2022年6月，中南大学湘雅三医院儿科主任杨明华和儿童保健中心主任戴红梅参与编写的《儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识》在《中华儿科杂志》第60卷第6期正式发布。本指南是由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟、中华儿科杂志编辑委员会组织国内相关领域的47名专家，参考国内外指南和共识、最新临床研究，结合专家的临床实践经验，制定了X连锁低磷性佝偻病的诊治专家共识，为临床医师提供诊疗指导。

X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病，可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官，致残率高。但症状缺乏特异性，难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症状和体征、生化检测、影像学检查、基因检测进行分析。本病尚无根治性治疗方法，临床多采用传统治疗（磷酸盐制剂和活性维生素D）、布罗索尤单抗、骨科治疗等。早期诊断、早期治疗可有效改善其预后及提高生活质量，患者需终生坚持多学科、多团队规范化治疗和随访。

【来源：湘雅三医院】

据悉，X连锁低磷性佝偻病是一种罕见病，这是一大类发病率低、病种繁多、症状严重、误诊漏诊率高的一类疾病，已知的罕见病超过7000种，预计我国的罕见病患者人数可达3000万。两位专家参与编写了《儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识》，体现了医院儿科在相应领域的诊疗水平和学科影响力。中南大学湘雅三医院儿科赵玲玲教授、杨明华教授、陈志衡教授、戴红梅副教授等在遗传代谢性疾病及罕见病的诊治方面已经有多年的工作积累，并为改善罕见病患者的生存质量不断的贡献力量。

文章来源：《临床儿科杂志》 网址: http://www.lcekzzgw.cn/zonghexinwen/2022/0609/1160.html